A los 5 años, jugando con un changuito de supermercado, me mordí la lengua. La herida tardó mucho en cicatrizar, lo que llevó a una serie de consultas con hematólogos hasta llegar al diagnóstico: hemofilia A severa.
No fue un camino sencillo. Mis síntomas eran relativamente leves (afortunadamente para mí) y no coincidían con el cuadro típico, lo que demoró el diagnóstico. Finalmente, llegó a través de estudios bioquímicos y genéticos realizados en la Academia Nacional de Medicina y en la Fundación de la Hemofilia.
Durante mi infancia y adolescencia, la Fundación fue un pilar fundamental para asistirme en varios episodios: sangrados en boca y nariz, golpes en rodillas, esguinces de tobillo y desgarros musculares. Gracias al tratamiento con factor VIII recombinante, ya disponible en ese momento, y al acompañamiento médico adecuado, siempre pude recuperarme sin secuelas.
El desafío más grande llegó a los 15 años, cuando una escoliosis progresiva comenzó a comprometer mi capacidad pulmonar, a pesar del uso de un corset acrílico y años de natación. La única opción era una cirugía de alta complejidad. En ese momento, el equipo de la Fundación participó activamente en la intervención junto al equipo de traumatología, asegurando el monitoreo constante y el acceso al factor VIII, lo que permitió una correcta cicatrización y recuperación.
Entre análisis de sangre e infusiones, se despertó mi vocación: la ciencia. Me recibí de Bioquímico en la Universidad de Buenos Aires y actualmente estoy finalizando mi doctorado, investigando cómo utilizar microorganismos para producir proteínas recombinantes, en un laboratorio dedicado a enfermedades poco frecuentes.
A veces me surgen preguntas: ¿me hubiera gustado jugar más al fútbol? ¿Qué habría pasado si llegaba a esa cirugía sin diagnóstico?
Hoy, con 31 años, llevo una vida plena y feliz. Esto es gracias al apoyo de mi familia, de la comunidad médica, de la Fundación de la Hemofilia y también a una cuota de cuidado personal.
Por eso, estoy convencido de que vale la pena sostener y fortalecer los centros de referencia, las organizaciones de pacientes y la investigación en ciencia y tecnología. Son fundamentales para lograr diagnósticos a tiempo y tratamientos adecuados para mejores vidas.
Augusto